Uitgelegd: het 'Indiase' genoom in kaart brengen

De regering heeft een ambitieus project goedgekeurd om de genetische diversiteit van India in kaart te brengen. Wat wil het project bepalen, waarom is de informatie belangrijk en wat zijn de verschillende uitdagingen die voor ons liggen?

Het project zou een van de belangrijkste in zijn soort ter wereld zijn vanwege de schaal en de diversiteit die het zou opleveren voor genetische studies.

VORIGE WEEK, De Indian Express meldde: dat de regering een ambitieus project voor het in kaart brengen van genen heeft goedgekeurd dat door de betrokkenen wordt beschreven als het eerste krasje op de oppervlakte van de enorme genetische diversiteit van India. Een blik werpen op de doelstellingen , schaal en de diversiteit van het project, dat niet alleen in India maar wereldwijd van belang zal zijn:

Wat is een genoom?

De genetische code van elk organisme is vervat in zijn deoxyribose-nucleïnezuur (DNA), de bouwstenen van het leven. De ontdekking dat DNA is gestructureerd als een dubbele helix door James Watson en Francis Crick in 1953, waarvoor ze in 1962 een Nobelprijs wonnen, was de vonk in de lange, voortdurende zoektocht naar inzicht in hoe genen het leven dicteren, de eigenschappen ervan en wat ziekten veroorzaakt.

Een genoom, simpel gezegd, is alle genetische materie in een organisme. Het wordt gedefinieerd als de complete set DNA van een organisme, inclusief al zijn genen. Elk genoom bevat alle informatie die nodig is om dat organisme op te bouwen en te onderhouden. Bij mensen bevindt zich een kopie van het volledige genoom - meer dan 3 miljard DNA-basenparen - in alle cellen met een kern.

Is het menselijk genoom niet eerder in kaart gebracht?

Het Human Genome Project (HGP) was een internationaal programma dat leidde tot de decodering van het gehele menselijke genoom. Het is beschreven als een van de grote ontdekkingen in de geschiedenis. In plaats van een uiterlijke verkenning van de planeet of de kosmos, was de HGP een innerlijke ontdekkingsreis onder leiding van een internationaal team van onderzoekers die alle genen - samen bekend als het genoom - van leden van onze soort in kaart wilden brengen en in kaart wilden brengen.

kimberley frances crossman

Beginnend op 1 oktober 1990 en voltooid in april 2003, gaf de HGP ons voor het eerst de mogelijkheid om de volledige genetische blauwdruk van de natuur te lezen voor het bouwen van een mens.

Wat is dan het 'Genome India'-project?

Dit wordt aangevoerd door het Center for Brain Research van het in Bengaluru gevestigde Indian Institute of Science als het knooppunt van ongeveer 20 instellingen, die elk hun steentje bijdragen aan het verzamelen van monsters, het doen van de berekeningen en vervolgens het onderzoek. Het doel is om uiteindelijk een raster van het Indiase referentiegenoom te bouwen, om het type en de aard van ziekten en eigenschappen die de diverse Indiase bevolking vormen volledig te begrijpen. Als het noordoosten bijvoorbeeld een tendens naar een bepaalde ziekte ziet, kan er in de regio worden ingegrepen om de volksgezondheid te ondersteunen, waardoor de ziekte gemakkelijker kan worden bestreden.

Redactioneel | Genome India Project is zeer veelbelovend en zou met maximale snelheid en maximale voorzichtigheid moeten doorgaan.

De andere betrokken instituten zijn: AIIMS Jodhpur; Centrum voor Cellulaire en Moleculaire Biologie, Hyderabad; Centrum voor DNA-vingerafdrukken en diagnostiek; Instituut voor Genomica en Integratieve Biologie; Gujarat Biotechnologie Onderzoekscentrum; IIIT Allahabad; IISER (Poona); IIT Madras; IIT-Delhi; IIT Jodhpur; Instituut voor biobronnen en duurzame ontwikkeling; Instituut voor Life Sciences; Mizoram-universiteit; Nationaal Centrum voor Biologische Wetenschappen; Nationaal Instituut voor Biomedische Genomica; Nationaal Instituut voor Geestelijke Gezondheid en Neurowetenschappen; Rajiv Gandhi Centrum voor Biotechnologie; en Sher-e-Kashmir Instituut voor Medische Wetenschappen.

Dus, wat zal het project in grote lijnen doen?

Het megaproject hoopt een raster te vormen na het verzamelen van 10.000 monsters in de eerste fase uit heel India, om te komen tot een representatief Indiaas genoom. Dit is nodig bevonden, aangezien meer dan 95% van de beschikbare genoommonsters, die de basis vormen van nieuw, baanbrekend onderzoek in de geneeskunde en farmacologie, het blanke, blanke genoom als basis gebruiken. De meeste genomen zijn afkomstig van stedelijke middenklasse personen en worden niet echt als representatief gezien. Het Indiase project heeft tot doel de beschikbare informatie over de menselijke soort enorm te vergroten en de zaak vooruit te helpen, zowel vanwege de omvang van de Indiase bevolking als de diversiteit hier.

Wie is een indiaan?

Het Indiase subcontinent is de plaats geweest van enorme migraties. Wetenschappers die bij het project betrokken zijn, erkennen dat hoewel de eerste migraties uit Afrika kwamen, er later ook periodieke migraties waren door verschillende populaties, waardoor dit een heel speciaal geval is van bijna alle rassen en typen die zich genetisch vermengen. Dit kan worden gezien als horizontale diversiteit. Bovendien is er later tussen verschillende groepen endogamie of gemengde huwelijken gepraktiseerd, wat ertoe heeft geleid dat sommige ziekten strikt binnen sommige groepen werden doorgegeven en sommige andere eigenschappen door slechts enkele groepen werden geërfd. Dit is wat wetenschappers verticale diversiteit noemen.

Het bestuderen en begrijpen van beide diversiteiten zou de basis vormen van gepersonaliseerde gezondheidszorg voor een zeer grote groep mensen op de planeet.

Express Explained staat nu op Telegram. Klik hier om lid te worden van ons kanaal (@ieexplained) en blijf op de hoogte van het laatste nieuws

Wat zijn de uitdagingen?

MEDISCHE ETHIEK: In een project dat alleen gericht is op het creëren van een database met genetische informatie, behoort genmodificatie niet tot de gestelde doelen. Het is echter belangrijk op te merken dat dit wereldwijd een zeer beladen onderwerp is. De verleiding om in te grijpen kan veel groter zijn als dit soort kennis beschikbaar is, zonder dat men zich volledig bewust is van de risico's die daarmee gepaard gaan. Het risico dat artsen privé weglopen met het idee om genetische problemen op te lossen, kwam onlangs aan het licht nadat een in Shenzen gevestigde wetenschapper, die hielp bij het maken van 's werelds eerste gen-bewerkte baby's, werd veroordeeld tot drie jaar gevangenisstraf. He Jiankui verbaasde de wereld toen hij in 2018 aankondigde dat tweelingmeisjes waren geboren met gemodificeerd DNA om ze hiv-resistent te maken. Hij beweerde dat het hem voor hun geboorte was gelukt met behulp van de genbewerkingstool CRISPR-Cas9.

DATA OPSLAG: Na het verzamelen van de steekproef moeten de anonimiteit van de gegevens en vragen over het mogelijke gebruik en misbruik worden aangepakt. Het bewaren van de gegevens in een cloud brengt veel problemen met zich mee en zou vragen oproepen over het eigendom van de gegevens. India moet nog een Data Privacy Bill met voldoende waarborgen aannemen. Het lanceren van een Genome India Project voordat de privacykwestie is opgelost, kan tot een andere reeks problemen leiden.

MAATSCHAPPELIJKE KWESTIES: De kwestie van erfelijkheid en raciale zuiverheid heeft beschavingen geobsedeerd, en meer wetenschappelijke studies van genen en classificatie ervan zouden stereotypen kunnen versterken en politiek en geschiedenis een raciale draai kunnen geven.

In India wordt tegenwoordig veel politiek gevoerd over wie inheemse mensen zijn en wie niet. Een Genome India Project zou een genetische dimensie aan de ketel kunnen toevoegen.

Selectief fokken is al sinds mensenheugenis controversieel, en lang voordat het DNA werd ontdekt. Maar eugenetica kreeg een gevaarlijke context toen de nazi's uitvoerig over het thema beraadslaagden en de vermelding ervan kwam ter sprake in de processen van Neurenberg. Na de Tweede Wereldoorlog was het een zeer gevoelige kwestie.

Deel Het Met Je Vrienden: