CCHS: Wat maakt slapen dodelijk bij deze zeldzame ziekte?

Degenen die lijden aan de ziekte, genaamd Congenitaal Centraal Hypoventilatie Syndroom (CCHS), kunnen hun leven verliezen als ze in diepe slaap vallen. Een blik op hoe het het lichaam beïnvloedt.

Yatharth met zijn moeder Meenakshi. (Expressfoto: Anand Mohan J)

Een baby die wordt behandeld in het Sir Ganga Ram-ziekenhuis in Delhi, lijdt aan een zeldzame ziekte (The Indian Express, 15 januari), met minder dan 1.000 bekende gevallen over de hele wereld. Degenen die lijden aan de ziekte, genaamd Congenitaal Centraal Hypoventilatie Syndroom (CCHS), kunnen hun leven verliezen als ze in diepe slaap vallen. Een blik op hoe het het lichaam beïnvloedt:

courtney cox nettowaarde

De ziekte

CCHS is een aandoening van het zenuwstelsel waarbij de cue om te ademen verloren gaat wanneer de patiënt gaat slapen. Dit resulteert in een gebrek aan zuurstof en een ophoping van koolstofdioxide in het lichaam, wat soms fataal kan worden. Bij baby's zoals Yatharth, die wordt opgenomen in het Sir Ganga Ram Hospital, is een typische presentatie van het gebrek aan ademhaling wanneer de lippen blauw beginnen te worden. Dit is op zijn beurt een typisch kenmerk van een opbouw van kooldioxide en wordt ook gezien bij baby's met aangeboren hartproblemen wanneer de ledematen van het lichaam geen zuurstof meer krijgen. Hoewel de naam de aandoening als aangeboren beschrijft, kunnen sommige vormen van de ziekte ook bij volwassenen voorkomen. In feite komt het begin op volwassen leeftijd veel vaker voor dan aangeboren presentatie; er zijn in de loop der jaren veel volwassen gevallen gerapporteerd in medische tijdschriften.
De ziekte wordt ook wel de vloek van Ondine genoemd. Ondine, een nimf uit de Franse mythologie, had haar ontrouwe echtgenoot vervloekt dat hij zou vergeten te ademen zodra hij in slaap viel. Hij had, in gelukkiger tijden, zijn liefde beloofd bij elke wakkere ademhaling.

De oorzaak

De mutatie van een gen genaamd PHOX2B, dat cruciaal is voor de rijping van zenuwcellen in het lichaam, kan CCHS veroorzaken. De mutatie is van een dominante eigenschap - als slechts één van de genenparen verandert, zouden de effecten zichtbaar zijn. Het kan ook genetisch worden verworven, dat is wanneer het aangeboren is. Plotselinge mutatie komt echter vaker voor dan een overdracht van het gemuteerde gen van ouder op kind. De Amerikaanse National Institutes of Health (NIH) schat dat 90% van alle bekende gevallen van CCHS eigenlijk niet van een ouder worden geërfd.

De symptomen

Afgezien van de duidelijke tekenen van zuurstoftekort, hebben CCHS-patiënten ook problemen met de regulatie van hartslag en bloeddruk, hevig zweten, vaak constipatie en kunnen ze niet altijd pijn voelen. Velen van hen lijden aan neurale tumoren. Bij sommige patiënten zijn er oogheelkundige symptomen. In andere is er een tekort aan het groeihormoon en de neiging van het lichaam om veel meer insuline aan te maken dan normaal is.

Behandeling

Volgens de NIH omvat de behandeling meestal mechanische ventilatie of het gebruik van een diafragma-pacemaker. Mensen die gediagnosticeerd zijn als pasgeborenen en die tijdens hun kinderjaren voldoende geventileerd zijn, kunnen de leeftijd van 20 tot 30 jaar bereiken en zelfstandig kunnen leven. In de latere vorm hebben mensen bij wie de diagnose werd gesteld toen ze 20 jaar of ouder waren, nu de leeftijd van 30 tot 55 jaar bereikt.

In het geval van Yatharth stelt de voorgeschreven operatie voor om een ​​diafragma-pacemaker te plaatsen die het lichaam ertoe kan aanzetten te onthouden om te ademen. Het kost Rs 38 lakh, die ze zich volgens zijn patiënten niet kunnen veroorloven.

Deel Het Met Je Vrienden: